Vlaamse Reumaliga vzw
Documentatie Syndroom van Marfan en Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) |
||
Algemeen |
Het Marfan Syndroom en het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) zijn geen reumatische aandoeningen! Het zijn bindweefselaandoeningen. Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door de een verminderde hoeveelheid of een afwijkende functie van fibriline-1, een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel. Kenmerkend voor deze groeistoornis (Dolichostenomelie) zijn de opmerkelijke verlenging en het dunner worden van de beenderen van de vier ledematen. De daardoor ontstane misvormingen nemen af van de uiteinden van de ledematen naar de wortel toe. De misvormingen ontwikkelen zich dikwijls reeds vanaf de geboorte. |
|
Oorzaak |
Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaal gen.
Het gen wordt doorgegeven via een ouder die de drager is. De overerving is domimant zodat een kind van een ouder met Marfan 50% kans heeft het defecte gen over te erven. Zelden wordt het syndroom veroorzaakt door een spontane genmutatie. |
|
Informatie |
Je kan meer informatie over de ziekte Marfan en EDS vinden op enkele site's zoals:
|
Copyright ©
VRL vzw,
bericht naar de VRL
Web Realisatie RiB |