VRL: Marfan Syndroom

		Vlaamse Reumaliga vzw Documentatie Groeistoornis: Dolichostenomelie (Ziekte van Marfan)

Algemeen		Dolichostenomelie of ziekte van Marfan is een aangeboren groeistoornis van het skelet. Kenmerkend zijn de opmerkelijke verlenging en het dunner worden van de beenderen van de vier ledematen. De daardoor ontstane misvormingen nemen af van de uiteinden van de ledematen naar de wortel toe. De misvormingen ontwikkelen zich dikwijls reeds vanaf de geboorte. De ziekte werd beschreven door Marfan (1896): de term dolichostenomelie verwijst naar de lange en dunne ledematen. Achard gebruikte (in 1902) de term arachnodactylie (spinnekopvingers) Pfandler zag (in 1913) het verband tussen dolichostenomelie en bepaalde oogafwijkingen (ectopie) waarbij de ooglens niet op de exact juiste plaats stond. Salle ontdekte (in 1912) het verband met bepaalde hartaandoeningen. Dolichostenomelie is een zeldzame ziekte die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. In een 85% van de gevallen betreft het een erfelijke en familiale ziekte die overgedragen wordt door een enkel dominant autosomaal kenmerk. In 15% van de gevallen zou het gaan om een genetische mutatie die aan de nakomelingen wordt overgedragen volgens de wetten van de dominantie. De oorzaak van de ziekte is onbekend.
Oorzaak		Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Het gen wordt doorgegeven via een ouder die de drager is. De overerving is domimant zodat een kind van een ouder met Marfan 50% kans heeft het defecte gen over te erven. Zelden wordt het syndroom veroorzaakt door een spontane genmutatie.
Kenmerken		De afwijkingen hebben vooral betrekking op: Wijzigingen in vorm en bouw van het organisme: vooral de ledematen Oogafwijkingen Hartaandoeningen
1 Lichaamsbouw		belangrijke afwijkingen vooral in lengte van bepaalde delen van de ledematen zoals in handen en voeten (vingers, tenen...): middenhand en vingerkootjes zijn langer dan bij gewone kinderen van dezelfde leeftijd (vorming van een hand als spinnepoot) de ledematen zijn dun en lang: bovenarmen minder uitgesproken langer dan onderarmen weinig spiervorming, soms met verminderde spanning (hypotonisch) de voet is extreem lang: het hielbeen steekt opvallend uit alsof er een spoor gevormd wordt de tenen zijn misvormd zoals de handen: elk kootje is langer de voetholte is gewoonlijk afgeplat de onderhuidse vetlaag ontbreekt of is zeer dun: magere personen de tail ligt vaak hoger dan bij gezonde mensen van dezelfde leeftijd de schedel is dikwijls langer (dolichocephalie) het gezicht is meestal lang en smal de bovenste snijtanden zijn vaak vooruit stekend de oren zijn dikwijls groot, dun en nogal vaak slecht gevormd hyperlaxiteit: vaak is er een te grote beweeglijkheid van de gewrichten ten gevolge van de slapte van de ligamenten; vooral in de polsen, vingers en enkels soms wordt een verkorting van de pezen vastgesteld: het spreiden van o.a. de vingers wordt dan bemoeilijkt.
2 Oogafwijkingen		bij 50% tot 80% van de patiënten heeft oogproblemen waarbij de ooglens zich niet op de normale plaats bevindt daardoor wordt een uitgesproken bijziendheid en/of ernstige visuele stoornissen ontstaan corrigerende brilglazen helpen niet altijd of soms onvoldoende soms kan ze gepaard gaan met luxatie (het loskomen van de ooglens uit het kapsel): ofwel achterwaarts tot in het glasachtig lichaam van het oog ofwel voorwaarts tot in de pupil en zelfs tot in de voorste oogkamer; voorwaartse luxaties hebben gewoonlijk glaucoom (groene staar) als bijverschijnsel. soms andere oogafwijkingen zoals het loskomen en/of ontsteken van het netvlies stafiloom (druifgezwel) aan de achterzijde van het hoornvlies megalocornea: bolvormige uitzetting van het hoornvlies microcornea: hoornvlies met kleine diameter vernauwende pupil vergrote pupil colobome (aangeboren spleet in de iris) heterochromie (verschil in kleur tussen beide irissen) nystagmus (oogbolbeven, -stuipen)
3 Hartaandoeningen		komen voor bij een 50% van de patiënten letsels aan het tussenschot: verbinding tussen aorta en longslagader waardoorheen bij het embryo bloed stroomt en die na de geboorte dichtvalt verwijding van de longslagaders verwijding van de opstijgende aorta: beginnend in de aorta-boog en het gedeelte van de aorta binnenin de hartholte, breidt zich dan uit naar de rest van de opstijgende aorta; ze manifesteert zich volgens onderzoek door een diastolische ademhaling (die in verband staat met de ontspanning van het hart na iedere samentrekking).
Behandeling		Er bestaat geen genezende behandeling voor deze ziekte.
Opmerking		De ziekte van Marfan is verantwoordelijk voor ongeveer 50% van de ectopieën van de ooglens. Een aantal van de resterende ectopieën worden geassocieerd met een uitzonderlijke misvorming beschreven door Weil (1921) en Marchesani (1931). Zij beschreven een ziektebeeld dat van nature genetisch bepaald en waarschijnlijk door dominante transmissie werd overgedragen, waarvan de hoofdkenmerken het omgekeerde lijken van deze van dolichostenomelie: korte ronde schedel (brachycephalie), vertraagde onvolmaakte lichaamsgroei met vooral gebrekkig ontwikkelde ledematen (micromedia), korte gedrongen ledematen, korte dikke vingers en opgezwollen uiteinden. Meer informatie en tekeningen o.a. bij Marfan.NL (Nederlands) en bij de Contactgroep Marfan Nederland (Nederlands).

Definitie | Doel | Structuur | Middelen | Lidgelden | Agenda
Documentatie | Afdelingen | Linken | Prikbord | Boodschap